Przerwane połączenie

Ingrid i David od dawna marzyli o dziecku, które dopełni ich szczęścia rodzinnego. Teraz Ingrid jest w ciąży i oboje z niecierpliwością wyczekują chwili, kiedy na świat przyjdzie mały Lars. Urządzają pokój dziecięcy, kupili już wózek i pluszaki. Ich wielkie szczęście zmąciły jednak wyniki rutynowego badania kontrolnego. USG pokazało, że mózg dziecka nie rozwija się prawidłowo. Szybko potwierdziły się podejrzenia lekarza: płód cierpi na agenezję ciała modzelowatego. W jego mózgu nie wykształciło się największe połączenie między półkulami – corpus callosum, czyli ciało modzelowate, nazywane spoidłem wielkim mózgu.

Co to oznacza dla dziecka? Lekarz nie potrafi udzielić przyszłym rodzicom jednoznacznej i pewnej informacji. Być może Lars będzie upośledzony umysłowo w stopniu ciężkim. A może nie wystąpią żadne charakterystyczne objawy wady mózgu. Niektóre osoby z agenezją ciała modzelowatego są niezwykle utalentowane. Na przykład Amerykanin Kim Peek (patrz ramka obok) prezentował silne cechy autystyczne, a jednocześnie odznaczał się nadzwyczajną pamięcią.

Agenezja ciała modzelowatego jest stosunkowo częstą wadą rozwojową mózgu. Z danych statystycznych wynika, że występuje u jednego na 4000 noworodków. Można jednak przypuszczać, że w rzeczywistości jest znacznie częstsza, tyle że wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych. Lekarze już od dawna znają obraz kliniczny choroby. Przypadek agenezji ciała modzelowatego opisał pod koniec XIX wieku brytyjski neurolog John Langdon Down (1828–1896), dziś znany przede wszystkim z badań nad (nazwanym od jego nazwiska) zespołem Downa.

Nieudana przeprawa
Ciało modzelowate, czyli spoidło składające się z ponad 190 milionów włókien nerwowych, łączy obszary mózgu znajdujące się w lewej półkuli z tymi leżącymi po prawej stronie. W efekcie informacje są błyskawicznie przesyłane z jednej półkuli do drugiej. Przerwanie tego szlaku transmisji danych powoduje podzielenie mózgu na dwie odrębne części.
U zdrowego płodu struktury spoidła wielkiego zaczynają powstawać już w 11. tygodniu ciąży, kiedy to pierwsze włókna neuronów, tzw. pionierskie aksony, są kierowane do przeciwległej półkuli mózgu. Kolejne podążają potem szlakiem wyznaczonym przez pionierów. Jednocześnie rozwijają się cztery części spoidła wielkiego: dziób, kolano, pień i płat.
W agenezji ciała modzelowatego neurony zamiast dotrzeć do swojego miejsca docelowego w drugiej półkuli, pozostają w półkuli wyjściowej, tworząc tzw. pęczki Probsta. Do tej pory nie wyjaśniono, czy w ludzkim mózgu przesyłają one dalej sygnały, prawdopodobnie jednak spełniają taką funkcję u myszy. W 1991 roku naukowcy z Case Western Reserve University w Cleveland pod kierunkiem Jerry’ego Silvera dowiedli, że u gryzoni, które nie posiadają spoidła wielkiego, pęczki Probsta mają podobne właściwości, jak sprawne komórki nerwowe.

Dlaczego Lars?
Po diagnozie Ingrid i David pytali: dlaczego to spotkało właśnie Larsa? Także na to pytanie lekarze nie potrafili udzielić jednoznacznej odpowiedzi. Powstanie spoidła wielkiego jest niezwykle złożonym procesem, dlatego liczba potencjalnych czynników wpływających na jego przebieg jest bardzo duża i często niemożliwe jest jednoznaczne wskazanie czynnika etiologicznego wady.

Do agenezji dochodzi najczęściej w wyniku mutacji genów odpowiedzialnych za rozwój spoidła. W 2010 roku naukowcy z University of Manchester przeanalizowali genomy około 370 osób z agenezją ciała modzelowatego. Mary O’Driscoll i jej koledzy sięgnęli do informacji zawartych w bankach danych genetycznych, w tym California Birth Defects Monitoring Program. Zawiera on informacje o chorobach i wadach rozwojowych w okresie prenatalnym, które są pomocne w określaniu przyczyn chorób uwarunkowanych genetycznie oraz w zapobieganiu im. Wyniki analiz pokazały, że zmiany struktury w 12 odcinkach DNA są pewnymi wskaźnikami agenezji ciała modzelowatego, natomiast mutacje w ponad 30 innych genach wydają się przyczyniać do powstawania tego syndromu. Do nieprawidł...