Dołącz do czytelników
Brak wyników

Mózg i umysł , Laboratorium

25 stycznia 2016

Przerwane połączenie

0 1458

Spoidło wielkie to najważniejszy szlak transmisji danych pomiędzy lewą i prawą półkulą mózgu, który umożliwia błyskawiczne przesyłanie informacji. Jego brak oznacza przerwanie komunikacji – mózg zostaje podzielony na dwie odrębne części.

Ingrid i David od dawna marzyli o dziecku, które dopełni ich szczęścia rodzinnego. Teraz Ingrid jest w ciąży i oboje z niecierpliwością wyczekują chwili, kiedy na świat przyjdzie mały Lars. Urządzają pokój dziecięcy, kupili już wózek i pluszaki. Ich wielkie szczęście zmąciły jednak wyniki rutynowego badania kontrolnego. USG pokazało, że mózg dziecka nie rozwija się prawidłowo. Szybko potwierdziły się podejrzenia lekarza: płód cierpi na agenezję ciała modzelowatego. W jego mózgu nie wykształciło się największe połączenie między półkulami – corpus callosum, czyli ciało modzelowate, nazywane spoidłem wielkim mózgu.

Co to oznacza dla dziecka? Lekarz nie potrafi udzielić przyszłym rodzicom jednoznacznej i pewnej informacji. Być może Lars będzie upośledzony umysłowo w stopniu ciężkim. A może nie wystąpią żadne charakterystyczne objawy wady mózgu. Niektóre osoby z agenezją ciała modzelowatego są niezwykle utalentowane. Na przykład Amerykanin Kim Peek (patrz ramka obok) prezentował silne cechy autystyczne, a jednocześnie odznaczał się nadzwyczajną pamięcią.

POLECAMY

Agenezja ciała modzelowatego jest stosunkowo częstą wadą rozwojową mózgu. Z danych statystycznych wynika, że występuje u jednego na 4000 noworodków. Można jednak przypuszczać, że w rzeczywistości jest znacznie częstsza, tyle że wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych. Lekarze już od dawna znają obraz kliniczny choroby. Przypadek agenezji ciała modzelowatego opisał pod koniec XIX wieku brytyjski neurolog John Langdon Down (1828–1896), dziś znany przede wszystkim z badań nad (nazwanym od jego nazwiska) zespołem Downa.

Nieudana przeprawa
Ciało modzelowate, czyli spoidło składające się z ponad 190 milionów włókien nerwowych, łączy obszary mózgu znajdujące się w lewej półkuli z tymi leżącymi po prawej stronie. W efekcie informacje są błyskawicznie przesyłane z jednej półkuli do drugiej. Przerwanie tego szlaku transmisji danych powoduje podzielenie mózgu na dwie odrębne części.
U zdrowego płodu struktury spoidła wielkiego zaczynają powstawać już w 11. tygodniu ciąży, kiedy to pierwsze włókna neuronów, tzw. pionierskie aksony, są kierowane do przeciwległej półkuli mózgu. Kolejne podążają potem szlakiem wyznaczonym przez pionierów. Jednocześnie rozwijają się cztery części spoidła wielkiego: dziób, kolano, pień i płat.
W agenezji ciała modzelowatego neurony zamiast dotrzeć do swojego miejsca docelowego w drugiej półkuli, pozostają w półkuli wyjściowej, tworząc tzw. pęczki Probsta. Do tej pory nie wyjaśniono, czy w ludzkim mózgu przesyłają one dalej sygnały, prawdopodobnie jednak spełniają taką funkcję u myszy. W 1991 roku naukowcy z Case Western Reserve University w Cleveland pod kierunkiem Jerry’ego Silvera dowiedli, że u gryzoni, które nie posiadają spoidła wielkiego, pęczki Probsta mają podobne właściwości, jak sprawne komórki nerwowe.

Dlaczego Lars?
Po diagnozie Ingrid i David pytali: dlaczego to spotkało właśnie Larsa? Także na to pytanie lekarze nie potrafili udzielić jednoznacznej odpowiedzi. Powstanie spoidła wielkiego jest niezwykle złożonym procesem, dlatego liczba potencjalnych czynników wpływających na jego przebieg jest bardzo duża i często niemożliwe jest jednoznaczne wskazanie czynnika etiologicznego wady.

Do agenezji dochodzi najczęściej w wyniku mutacji genów odpowiedzialnych za rozwój spoidła. W 2010 roku naukowcy z University of Manchester przeanalizowali genomy około 370 osób z agenezją ciała modzelowatego. Mary O’Driscoll i jej koledzy sięgnęli do informacji zawartych w bankach danych genetycznych, w tym California Birth Defects Monitoring Program. Zawiera on informacje o chorobach i wadach rozwojowych w okresie prenatalnym, które są pomocne w określaniu przyczyn chorób uwarunkowanych genetycznie oraz w zapobieganiu im. Wyniki analiz pokazały, że zmiany struktury w 12 odcinkach DNA są pewnymi wskaźnikami agenezji ciała modzelowatego, natomiast mutacje w ponad 30 innych genach wydają się przyczyniać do powstawania tego syndromu. Do nieprawidłowości w rozwoju dziecka może też prowadzić szkodliwy wpływ otoczenia, np. spożywanie alkoholu przez matkę w okresie ciąży. Ponieważ toksyczne substancje wpływają negatywnie na rozwój całego mózgu, agenezja ciała modzelowatego może być następstwem alkoholowego zespołu płodowego.

Jednak mutacje genetyczne i szkodliwe substancje obecne w naszym otoczeniu nie zawsze wywołują kompletną agenezję ciała modzelowatego. U niektórych chorych brakuje tylko jego części, co lekarze nazywają agenezją częściową lub hipogenezją. Czasami wykształcają się wszystkie cztery odcinki spoidła, jednak są zbyt cienkie. W przypadku tego zaburzenia, określanego jako hipoplazja, liczba włókien nerwowych tworzących ciało modzelowate jest o wiele mniejsza niż normalnie. Wszystkie te wady mają jednak pewną cechę wspólną: znacznie powiększone komory boczne mózgu – czyli puste przestrzenie mózgu wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym – co wyraźnie widać na obrazach MRI.
Niektórzy naukowcy uważają, że agenezja ciała modzelowatego występuje częściej u osób chorych na schizofrenię. Kwestia ta nie jest jednak rozstrzygnięta. W 2007 roku zespół naukowców z Universidade de São Paolo pod kierunkiem Jaime’a Hallaka zbadał 21-letniego mężczyznę chorego na schizofrenię. Pacjent od dziecka doświadczał halucynacji i urojeń, a także zachowywał się agresywnie. Badanie neuroobrazujące wykazało, że w mózgu mężczyzny brakowało ciała modzelowatego, co potwierdziło hipotezę, że u osób cierpiących na schizofrenię komunikacja między półkulami mózgu nie przebiega prawidłowo. Jednakże już rok wcześniej Donna Doherty i jej współpracownicy z University of Maine odkryli, że żadna spośród 189 osób cierpiących na agenezję ciała modzelowatego, które wzięły udział w badaniu, nie chorowała na schizofrenię lub inne zaburzenia psychotyczne.

Wyniki uzyskane przez Doherty sugerowały za to związek między agenezją ciała modzelowatego i autyzmem. Badaczka stwierdziła występowanie zachowań typowych dla autyzmu u około 8 proc. osób objętych badaniem, co stanowi znacznie wyższy odsetek niż w populacji ogólnej. U 13 badanych z agenezją ciała modzelowatego naukowcy zdiagnozowali ponadto ADHD, czyli zespół nadpobud[-]liwości psychoruchowej z deficytem uwagi, charakteryzujący się zaburzeniami koncentracji i zwiększoną impulsywnością.

Brak spoidła wielkiego mózgu wydaje się ponadto wpływać na percepcję. Połowa osób biorących udział w badaniach Doherty prezentowała obniżoną wrażliwość na ból. Badani byli za to bardziej wrażliwi na bodźce dotykowe. Wciąż nie zostało jednak wyjaśnione, dlaczego osoby cierpiące na agenezję ciała modzelowatego inaczej przetwarzają bodźce zmysłowe.

Aż 80 proc. osób z agenezją spoidła dotyczy opóźnienie w rozwoju, np. w zakresie sprawności językowych i ruchowych. Uwidacznia się ono najczęściej we wczesnym dzieciństwie. Gdy zdrowe dzieci biegają i już dawno opanowały mowę, ich rówieśnicy z agenezją ciała modzelowatego jeszcze tego nie potrafią. Równie często doświadczają trudności w nauce, które pojawiają się już w szkole podstawowej.

Skalpelem w mózg
Biorąc pod uwagę zaburzenia, które mogą towarzyszyć agenezji ciała modzelowatego, trudno pojąć, dlaczego w przeszłości neurolodzy celowo je przecinali. W 1940 roku William van Wagenen i Yorke Herren, lekarze z University of Rochester, przeprowadzili operację rozszczepienia mózgu, tzw. komisurotomię, w celu leczenia ciężkiego przypadku padaczki. Naukowcy przypuszczali, że chirurgiczne przecięcie spoidła wielkiego zapobiega rozprzestrzenianiu się patologicznej aktywności neuronów z jednej półkuli na drugą, a przez to zmniejsza ryzyko drgawek towarzyszących napadom oraz związane z tym niebezpieczeństwo upadku i zranienia się. Choć – jak się wydawało – zabieg ten pozostawał bez wpływu na codzienne życie pacjentów, to wbrew oczekiwaniom nie zapewniał sukcesu terapeutycznego, dlatego neurochirurdzy nie wykonują już operacji całkowitego rozdzielenia półkul.

Naukowcy wciąż jednak badają skutki komisurotomii, gdyż wbrew wcześni...

Ten artykuł dostępny jest tylko dla Prenumeratorów.

Sprawdź, co zyskasz, kupując prenumeratę.

Zobacz więcej

Przypisy