Dołącz do czytelników
Brak wyników

Zdrowie i choroby , Praktycznie

6 września 2016

Huntington: wynik nieprawidłowy

17

Na początku objawy są niemal niezauważalne: trudności z koordynacją ruchów, zmiany nastroju, kłopoty z koncentracją. Ale to zdarza się przecież wszystkim. Gorzej, gdy „to” postępuje. Diagnoza może być okrutna: choroba Huntingtona.

„Zimowy, wydawałoby się zwykły dzień, a jednak niezwykły na tyle, by go zapamiętać i traktować we wspomnieniach z należytą pieszczotą, bo jest on początkiem złego i dobrego jednocześnie. W poradnianym korytarzu czekam z moją Mamą przed gabinetem genetyka i zastanawiam się, jaki będzie ów człowiek. Modlę się w myślach, aby nie zranił Mamy, poświęcił jej dużo uwagi i nie zraził swoją osobą do następnej wizyty, która będzie konieczna; żeby nie zmarnował tego, co musieliśmy zrobić, aby Mama zgodziła się przyjechać. Czy ktoś udzieli odpowiedzi na pytania, które zadajemy sobie od wielu lat? Czy znajdziemy lekarza, który będzie wiedział, skąd te zaburzenia psychiczne – depresja, nieustanna agresja, pobudzenie, sztywność myślenia, apatia – i koszmar, który z ich powodu przeżywamy? Upokorzenie, strach, lęk, ból i niedowierzanie wpisały się już w każdy dzień. Nie wiem, ile będziemy w stanie jeszcze wytrzymać... Szczęście w nieszczęściu, że w końcu dołączyły objawy neurologiczne: ruchy mimowolne palców, barku... Mamę obejrzał w końcu neurolog, i tu nas skierował.

Kiedy przychodzi nasza kolej, jestem już spokojna, mam przed sobą profesjonalną osobę z dobrymi oczami, miłym słowem i ciepłym gestem. Mama bez przeszkód rozmawia, jest rozluźniona i oddaje krew do badania genetycznego. Obiecuje też, że pojawi się po wynik, chociaż, jak mówi, będzie ciężko, bo winda zepsuta, więc będzie musiała wejść na trzecie piętro, a po schodach już nie umie wchodzić... Tak, to prawda. Nie umie wchodzić po schodach, bo ma zaburzenia równowagi i nieprecyzyjne ruchy”.

„Od tamtego dnia... minęło kilka miesięcy. Przyszłyśmy po wynik. Ta sama zepsuta winda, ten sam korytarz i na szczęście ten sam lekarz. Wynik nieprawidłowy. Nieprawidłowy, czyli niedobry, czy dobry? – przemknęło mi przez głowę, bo choć teoretycznie wiele już wiedziałam o chorobie Huntingtona, to w tej chwili nie pamiętałam praktycznie nic. Genetyk rozwiał wątpliwości – nieprawidłowy znaczy niedobry: choroba Huntingtona”.

Choroba Huntingtona (ang. Huntington’s disease, HD), wcześniej nazywana pląsawicą Huntingtona, jest genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną. Opisy ruchów pląsawiczych pojawiały się już w literaturze z czasów starożytności i średniowiecza, jednak dokładnie choroba opisana została dopiero w 1872 roku przez George’a Huntingtona; to właśnie od jego

nazwiska pochodzi nazwa schorzenia. Ze względu na charakterystyczne ruchy pląsawicze, podobne do tanecznych pląsów, HD nazywano kiedyś również tańcem świętego Wita.

HD jest chorobą postępującą, prowadzącą do przedwczesnej śmierci. Czas jej trwania jest zróżnicowany indywidualnie, zazwyczaj jednak trwa około 15–20 lat. Objawy pojawiają się najczęściej w wieku średnim, ale możliwe jest również ujawnienie się choroby w podeszłym wieku, tj. po 70. roku życia, oraz w wieku młodzieńczym, tj. przed 18. rokiem życia. Postać młodzieńcza (ang. juvenile HD) znacznie różni się od tej występującej u ludzi dojrzałych i przypomina chorobę Parkinsona. Charakterystyczne są dla niej sztywność, spowolnienie i zaburzenia rozwoju intelektualnego.

W obliczu prawdy
„Boję się spojrzeć Mamie w oczy. Waham się przez chwilę. W końcu spoglądam – uśmiech maluje się na jej twarzy. Powiedziała, że cieszy się, bo już wie, co jej dolega. Po tylu latach w końcu wie, na co jest chora. Zamarłam, łzy cisnęły mi się do oczu. Nie zdawałam sobie sprawy, że niepewność była dla niej takim obciążeniem. Teraz dostaje wyrok – choroba śmiertelna, a ona uśmiechnięta mówi, że to ją cieszy. Czułam dumę z jej odwagi i strach o siebie, córkę, rodzeństwo oraz o przyszłość naszej rodziny”.

U chorych na chorobę Huntingtona występują objawy neurologiczne, psychiatryczne oraz zaburzenia funkcjonowania poznawczego. Wśród objawów neurologicznych najbardziej charakterystyczne są ruchy pląsawicze rąk, nóg, twarzy, tułowia oraz zaburzenia ruchów gałek ocznych. W toku choroby pojawiają się trudności z koordynacją wzrokowo-ruchową. Chory ma problemy z chodzeniem, utrzymaniem równowagi, mówieniem oraz połykaniem.

Wśród objawów psychiatrycznych dominują apatia i depresja, niekiedy występuje też drażliwość i zachowania agresywne. Rzadziej pojawiają się zaburzenia lękowe, objawy psychotyczne, czyli omamy i urojenia, oraz zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, czyli przymuso[-]we powtarzanie jakiejś czynności, np. mycie rąk. Wśród zaburzeń funkcji poznawczych, które prowadzą do otępienia, najbardziej charakterystyczne są trudności z planowaniem i organizacją złożonych działań. Chory ma problemy z koncentracją oraz podzielnością uwagi. Wolniej przyswaja nowe informacje, ma też trudności z uczeniem się nowych procedur ruchowych, np. obsługi nowego telefonu komórkowego. Wśród chorych na HD znacznie częściej niż w populacji ogólnej mają miejsce samobójstwa.

Diagnozę najczęściej stawia neurolog i to on zazwyczaj kieruje pacjenta na badanie genetyczne. Choroba może jednak zacząć się od zaburzeń psychicznych lub też kłopotów z koncentracją i planowaniem działań, znacznie utrudniających pracę zawodową. Zdarza się wtedy, że chorzy są przez wiele lat leczeni przez psychiatrów, z powodu zaburzeń psychicznych a choroba Huntingtona diagnozowana jest bardzo późno. Niestety, większość chorych ma ograniczony wgląd w objawy choroby. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy z tego, że są agresywne wobec bliskich. Inni z kolei nie rezygnują z prowadzenia samochodu, mimo bardzo nasilonych ruchów mimowolnych i zażywania leków negatywnie wpływających na sprawność psychofizyczną.

Nadzieja dla chorych

W Polsce działa 5 ośrodków Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (European Huntington’s Disease Network, EHDN). W ośrodkach tych prowadzony jest ogólnopolski program REGISTRY – o charakterze obserwacyjnym, kierowany do osób chorych oraz bezobjawowych nosicieli. Udział w programie REGISTRY wiąże się z możliwością korzystania ze specjalistycznej opieki neurologic...

Ten artykuł dostępny jest tylko dla Prenumeratorów.

Sprawdź, co zyskasz, kupując prenumeratę.

Zobacz więcej

Przypisy