Potrzeba snu spada na człowieka jak grom z jasnego nieba. Nagle oczy same się zamykają, organizm wymyka się spod kontroli – wiotczeją mięśnie, wskutek czego ciało osuwa się na ziemię. Od tej chwili do obudzenia upływa zwykle 10–20 minut. W tym czasie ludzie albo są świadomi tego, co dzieje się wokół, pozostając w swoistym śnie na jawie, albo rzeczywiście głęboko śpią, intensywnie przeżywając marzenia senne. To ostatnie odczucie jest wynikiem tego, że śpiący błyskawicznie wchodzą w fazę REM, która normalnie występuje dopiero po jakichś dwóch godzinach od zaśnięcia.
Narkolepsja i towarzysząca jej katapleksja (wiotczenie mięśni) znane są od stuleci. Po raz pierwszy przypadek tego szczególnego zaburzenia opisał naukowo w 1877 roku niemiecki lekarz Carl Westphal (1833–1890). Trzy lata później terminu narkolepsja jako pierwszy użył francuski lekarz Jean-Baptiste-Édouard Gélineau (1828–1906). Przez lata przyczyna tej choroby nie była znana. Dopiero w 2000 roku ustalono, że narkoleptycy tracą w podwzgórzu określone komórki nerwowe, które produkują neurohormon – hipokretynę, nazywany też oreksyną. Ta substancja kieruje m.in. rytmem sen – stan czuwania. Zbyt duży poziom hipokretyny sprawia, że się budzimy, przy niskiej koncentracji tego hormonu jesteśmy znużeni i zasypiamy.
Fałszywe etykietki
Narkolepsja ujawnia się zazwyczaj między 20. a 30. rokiem życia, ale komórki podwzgórza odpowiedzialne za produkcję hipokretyny zaczynają obumierać już wcześniej. Kryje się za tym choroba układu immunologicznego pacjenta, w wyniku której antyciała atakują i niszczą komórki w jego własnym mózgu.
POLECAMY
Narkolepsja jest chorobą dziedziczną. Około 90 proc. pacjentów, którzy cierpią także na katapleksję, ma wariant genu HLA-DQB1. Ten gen należy do „systemu ludzkich antygenów leukocytarnych” (ang. human leukocyte antigens, HLA), który umożliwia układowi immunologicznemu odróżnianie obcych komórek na powierzchni własnych komórek. Jeśli neurony nie pokazują systemowi odpornościowemu prawidłowych antygenów, są klasyfikowane jako ciała obce i w następstwie tego niszczone.
Ten wariant genu nie jest jednak jedyną przyczyną narkolepsji, ponieważ posiada go około jedna czwarta zdrowych ludzi. Aby odkryć dalsze różnice genetyczne, zespół pod kierunkiem Joachima Hallmayera, psychiatry ze Stanford University School of Medicine w Palo Alto, przebadał w 2009 roku cały genom dwóch tysięcy narkoleptyków i tyluż zdrowych osób z wariantem genu HLA-DQB1. Hallmayer zauważył, że u narkoleptyków częściej występuje określona kombinacja trzech markerów w genie kodującym podjednostkę alfa receptora komórek T (nazywanego także receptorem limfocytów T, w skrócie TCR – od ang. T Cell Receptor). Ta struktura białkowa znajduje się na powierzchni limfocytów T, należących do układu odpornościowego, które z jej pomocą rozpoznają antygeny na komórkach ustrojowych, a antygeny intruza identyfikują i zaczynają go zwalczać. Natomiast u niektórych narkoleptyków dochodzi do zakłóceń w rozpoznawaniu antygenu – system odpornościowy zaczyna traktować własne komórki jak intruzów.
Podejrzany Trib2
Czy system odpornościowy narkoleptyków rzeczywiście atakuje własne komórki? Czym są specyficzne antyciała atakujące komórki podwzgórza – te, które produkują hipokretynę? Odpowiedzi na te pytania przybliżyła niedawno grupa badaczy pod kierunkiem Vesny Cvetkovic-Lopes z Centre Médical Universitaire w Genewie. Eksperymentując na myszach, naukowcy zbadali, jakie cząsteczki znajdują się na powierzchni określonych neuronów w ich mózgach. W ten sposób chcieli zidentyfikować potencjalne cele układu odpornościowego. W trakcie badań natknę...
Pozostałe 80% artykułu dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.
